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創始者効果は、特定のタイプの遺伝的浮動であり、集団内の対立遺伝子の出現頻度が、最初のグループから生殖的に隔離された新しいコミュニティを確立する小さなグループの個人の分離によって変化します。この少数の個人のグループは創設者と呼ばれ、住んでいる場所を離れ、別の場所で新しいコミュニティを確立 (または発見) することを決定した人々のグループと比較されます。
新しい場所に確立されるか、新しいコミュニティが「設立」されると、創始者グループは子孫にその特定の対立遺伝子の組み合わせを再現して渡します。これは、元の集団と比較してグループのサイズが小さいため、代表的ではありません。全人口の。
対立遺伝子頻度はなぜ、どのように変化するのですか?
創始者効果は、サンプリングエラーに似た現象です。各集団には、各表現型の特定の対立遺伝子分布があります。他のものよりも一般的なものもあれば、人口のごく一部にしか存在しないものもあります.
集団から小さな無作為のサンプルを採取し、サンプルに存在する対立遺伝子を分析すると、そのサンプルは集団全体と (平均して) 正確に同じ遺伝子構成を持たない可能性があります。この標本と母集団の差が標本誤差であり、選択した標本が母集団を代表していない場合に発生します。これらのタイプのエラーは、サンプル サイズが小さくなるほど大きくなります。
これはまさに創始者効果で起こることです。人口のごく一部がそこから離れて別の場所に定住するとき、それはあたかも人口のサンプルが採取されたかのようです。グループが非常に小さい場合、それは集団を代表するものではないため、その集団とは完全に異なる遺伝子構成を持つ可能性があります.
対立遺伝子頻度はどのように影響を受けますか?
創始者効果は、異なる対立遺伝子の頻度に対して 2 つの根本的に異なる効果を持つ可能性があります。場合によっては、特定の対立遺伝子の割合を増やすことができます。これは、その対立遺伝子が創始者のグループで通常よりもはるかに頻繁に発生することが判明したためです. 一方で、反対の効果もあり、対立遺伝子の出現を減らしたり、完全に消滅させたりすることさえあります.
これがどのように発生するかを理解するために、次の図の例を考えてみましょう。この図では、異なる色の点が異なる対立遺伝子を持つ個人を表しています。左側の人口は、大陸に住む大規模な人口です。この人口の小さなグループは、いつでも近くの島に植民地化します。図中の矢印は、移行したグループを示しています。
左の元の集団では、赤、緑、黄、紫の対立遺伝子の比率は 36:12:3:3 であるため、4 つの対立遺伝子の頻度はそれぞれ、36/54、12/54、3/ 54と3/54。しかし、創業者のグループを見ると、比率が大きく異なることがわかります。この小さなグループには、赤の対立遺伝子を持つ 9 人、緑の対立遺伝子を持つ 4 人、黄色の対立遺伝子を持つ 3 人、紫の対立遺伝子を持つ人は 1 人もいません。つまり、この場合の対立遺伝子頻度は、それぞれ 9/15、4/15、3/15、0/15 です。
見てわかるように、島の亜集団の創始者のグループでは、赤の対立遺伝子の頻度が元の集団の頻度と比較して減少し、緑と黄色の対立遺伝子の頻度が増加しました (特に黄色の頻度)。一方、紫色の対立遺伝子は島にさえ到達しなかったため、この集団から完全に消滅します。
創始者のグループが持っている特定の対立遺伝子は完全にランダムです。つまり、どのようなパターンにも反応しないため、最終的な影響がどうなるかを事前に知る方法はありません. 創始者効果が明らかな一部の集団では、一般集団と比較していくつかの劣性対立遺伝子の割合がはるかに高くなります。他のケースでは、いくつかの形質が失われます (例の紫色の対立遺伝子のように)。これは、まったくの偶然によって、創始者がその対立遺伝子を持っていなかったためです。
創始者効果による遺伝的浮動の例
アーミッシュのコミュニティ
創設者効果の明確な例は、米国のアーミッシュ コミュニティで見ることができます。このコミュニティはペンシルバニア州にあり、スイス系ドイツ人のヨーロッパ系移民によって設立されました。アーミッシュは非常に少数の創設者グループの子孫であり、彼らは自分たちの出身ではないコミュニティへの新しいメンバーを受け入れないため、お互いに結婚し、多くの場合近親交配につながります. これらの特徴は、アーミッシュを残りの人口から隔離します。そのため、アーミッシュは何世代にもわたって、元の創設者によって提供された対立遺伝子の非常に顕著な影響を示すことによって特徴付けられてきました.
結果として、アーミッシュの間では、多指症などのいくつかの遺伝的状態があり、アメリカの残りの人口よりもはるかに頻繁に現れます.
コルシカ島のアカシカ
このシカは現在ティレニア諸島で発見されていますが、多くの調査により、この個体群はサルデーニャの個体群から遺伝的に派生したものであることが判明しました。
南アフリカの人口
南アフリカにおけるハンチントン病およびファンコニー貧血の発生率の増加は、他の一般集団と比較して、創始者効果によるものと考えられています。入植者たちは、これらの病気を引き起こす劣性突然変異を持っていたので、子孫に遺伝したと考えられています。