Tabla de Contenidos
A genotípus és a fenotípus fogalma alapvető a biológiában és a genetikában. Annak ellenére, hogy szoros rokonságban állnak egymással, sok különbség van a genotípus és a fenotípus között, mivel két olyan kifejezésről van szó, amelyek nagyon különböző tulajdonságokra utalnak, amelyek egy élőlényt jellemzik. Míg a genotípus kifejezés magában foglalja az egyed genetikai felépítését , vagyis génjei természetét, a fenotípus az említett genotípus külső megnyilvánulása, ami nemcsak a genotípus következménye, hanem más, általában az állományba tartozó tényezők következménye. az általános „környezet” kifejezés. Így a fenotípus az egyén akár szabad szemmel, akár különböző elemzési módszerekkel megfigyelhető tulajdonságainak összessége .
A fenotípus és a genotípus közötti különbségek jobb megértéséhez minden egyes kifejezést teljesebb definícióval kell ellátni.
genotípus meghatározása
A genotípus kifejezés a görög genos kifejezések , ami születést jelent, és típusok , ami azt jelenti , kombinációjából származik . Bár úgy tűnik, hogy ez azt a „nyomot” jelenti, amelyet az egyén „születése óta” visel, ez nem egészen így van. A kifejezésnek a görög genoszból származó része tulajdonképpen a génekre utal, a sejtnek arra a részére, amelyből az élőlények öröklődő tulajdonságai „születni” látszanak. Tehát a genotípus az összes olyan gén összes változatának összessége, amelyekkel az egyén születése óta rendelkezik .
A genotípus magában foglalja az egyed összes genetikai anyagát, beleértve mind a kifejeződő géneket, mind a nem expresszálódó géneket, a DNS-szekvencia azon részeit, amelyek tisztán szabályozó jellegűek, és még azokat is, amelyekről még nem tudni, hogy mire valók.
Homozigóta és heterozigóta: a genotípushoz kapcsolódó két fogalom
Az ivarsejtek kivételével a diploid organizmusok minden sejtje az összes génnek két változatával rendelkezik, amelyeket alléloknak nevezünk. Egy populációnak több allélja is lehet egy adott génhez, de az egyednek csak kettő. Az adott allélok, amelyekkel egy egyén rendelkezik, lehetnek azonosak vagy eltérőek, ami minden génhez két változathoz vezet, homozigóta ( ugyanolyan allélek) és heterozigóta (különböző allélok) változathoz.
A homozigóta és heterozigóta kifejezések szorosan összefüggenek a genotípussal, de nem feltétlenül a fenotípussal. Ennek az az oka, hogy teljes dominancia esetén a domináns homozigóta és a heterozigóta fenotípusa megegyezik .
A fenotípus meghatározása
A fenotípus kifejezés két görög kifejezésből is származik, ebben az esetben a Phainein , ami azt jelenti, hogy megmutat, és ismét típus. Így a fenotípus szó szó szerinti jelentése „a jelek, amelyek megjelennek”, ami ebben az esetben egybeesik a kifejezés valódi fogalmával. Ebben az értelemben a fenotípust az egyén megfigyelhető tulajdonságainak összességeként határozhatjuk meg. Eleinte szigorúan a szabad szemmel megfigyelhető viselkedésekre és tulajdonságokra vonatkozott, mint például a szemszín, hajszín, magasság stb., de mára sokkal többre bővült. Valójában számos, ma fenotípusos tulajdonságnak tekintett tényező csak közvetetten megfigyelhető tulajdonságokhoz kapcsolódik, mint például a vércsoport, amely laboratóriumi vizsgálatot igényel.
Más fenotípusos tulajdonságok még ennél is tovább mennek, közvetlenül utalva bizonyos fehérjék sejtvonalban való expressziójára, vagy például arra, hogy egy bizonyos szénhidrátot képesek-e metabolizálni vagy sem.
A fenotípus és a genotípus kapcsolata
A fenotípus és a genotípus szorosan összefügg. Az embert jellemző tulajdonságok többsége például nemzedékről nemzedékre öröklődik, és ez az információ a génekkel együtt továbbadódik. Valójában bizonyos esetekben a genotípus határozza meg a fenotípust. Ez azonban nem mindig van így, hiszen a genetika mellett a környezeti tényezők is erősen befolyásolják a fenotípust.
Példaként vegyünk egy kifogástalan származású fajtatiszta kiskutyát, amely a kutyakiállítás bajnokainak 20 generációjára vezethető vissza. Nyilvánvaló, hogy ez az egyén minden genetikai potenciállal (értsd a genotípussal) rendelkezik ahhoz, hogy bajnok legyen. Azonban, ha a kölyökkutya nem jól táplált (rossz táplálkozás), nem nő meg az ideális méretűre, és valószínűleg nem lesz jó csont- és izomszerkezete, vagy nem lesz szép a szőrzete. Ráadásul, ha a nevelők nem gondoskodnak arról, hogy megfelelő környezetben, az elemektől védett és a szőrtípusának (környezeti tényezőknek) megfelelő klímában kerüljön, előfordulhat, hogy felnőttkorát sem éli meg.
Nézzük most szisztematikusan a genotípus és a fenotípus közötti különbségeket.
A genotípus és a fenotípus közötti különbségek
Genotípus | fenotípus |
A görög genos szóból származik , ami születést jelent, és tipos , ami azt jelenti, hogy jel. | A görög Phainein szóból származik , ami azt jelenti, hogy megmutat, típus , ami azt jelenti, hogy megjelöl. |
Az egyén teljes DNS-szekvenciájára utal, az egyes génváltozatok (allélok) sajátos kombinációjával. | Az egyed genotípusának kimutatható vagy mérhető expressziójára utal. Olyan tulajdonságokat foglal magában, mint a magasság, bőrszín, hajtípus, vércsoport stb. |
Tartalmazza az összes genetikai anyag gyűjteményét az egyed örökletes információival. | Tartalmazza az összes közvetlenül vagy közvetve megfigyelhető tulajdonság összességét, amely az egyént jellemzi. |
Kizárólag a szülők genotípusának kombinációjából származik. | Ez az egyed genotípusának és a környezeti tényezőknek a következménye. |
Csak genetikai elemzéssel, például DNS-szekvenálás, PCR és más technikák segítségével azonosítható vagy határozható meg. | Szinte mindig közvetlenül vagy közvetve meghatározható érzékszerveinken keresztül. Egyes esetekben laboratóriumi vizsgálatokra van szükség, hogy többek között fel lehessen mérni a fehérjék expresszióját, vagy igazolni lehessen bizonyos tápanyagok metabolizmusát. |
Nemzedékről nemzedékre öröklődik. | Sok fenotípusos tulajdonság örökölhető, de sok más csak részben örökölhető. |
Példák, amelyek bemutatják a genotípus és a fenotípus közötti különbséget
Ahogy korábban említettük, a genotípus az egyed összes génjét tartalmazza, és irreális azt gondolni, hogy egy egyed teljes genotípusát bemutató példát lehetne mondani. Ugyanez mondható el a fenotípusról is. Ehelyett a következő példák egy vagy két génre és egy vagy két tulajdonságra összpontosítanak egyszerre.
nyúl szőr színe
A nyúlbunda színének esete egy példa több allélra ugyanazon jellemzőre (lásd a kezdeti fényképet). A nyulak négy alléllal rendelkeznek, amelyek a következők:
- C + (Barna szőr, a leggyakoribb és domináns az összes többi felett).
- c ch (Csincsilla fenotípus: fehér szőr, fekete hegyekkel).
- c h (Himalája fenotípus: fehér test és fekete végtagok).
- c (albínó fenotípus).
Egy adott nyúl genotípusa a négy létező allél közül kettő kombinációjából jön létre, így 16 különböző genotípus lehetséges. Ezenkívül egyes allélek között dominancia, más esetekben pedig hiányos dominancia áll fenn.
Példaként említjük, hogy az összes C + C + , C + c ch , C + c h és C + c genotípusnak ugyanaz a barna szőr fenotípusa, ami egyértelműen mutatja a genotípus és a fenotípus közötti különbséget.
az egerek színe
Az egerek bundájának vad színe barna, és a megfelelő génjük A allélja határozza meg. A recesszív allél fekete egereket termel. Azonban ezen színek egyike sem figyelhető meg, ha az egérben két recesszív allél van egy második génhez (C), amely az egér pigmentációjáért felelős. Ez utóbbi esetben az egér albínó lesz. Ez egy példa az episztázisra, és az eredmény az, hogy kilenc különböző genotípus határozza meg a szőrzet színét, de csak 3 fenotípus:
Genotípus | fenotípus | Genotípus | fenotípus |
AACC | Barna | aacc | Albion |
AACc | Barna | aaCC | Fekete |
AAcc | Albínó | aaCc | Fekete |
AaCC | Barna | aacc | Albínó |
AaCc | Barna |
vércsoportok
A genotípus és a fenotípus közötti különbség egyértelmű példája az emberek vércsoportjai. . A genotípust tekintve mindannyiunknak két példánya van a génből, legyen az I A , I B és i allél. Közülük kettő kodomináns (I A és I B ), míg a másik recesszív (i).
Az alábbiakban felsoroljuk a vércsoport összes lehetséges genotípusát, valamint a megfelelő fenotípust:
Genotípus | Heterozigóta/homozigóta | fenotípus |
I A I A | homozigóta | A típusú vér |
I A I B | heterozigóta | AB típusú vér |
én a i | heterozigóta | A típusú vér |
I B I B | homozigóta | B típusú vér |
i b i | heterozigóta | B típusú vér |
ii | homozigóta | 0-ás vértípus („nulla” névvel, nem O betűvel) |
Itt figyelhető meg az egyik különbség a genotípus és a fenotípus között, hogy míg a fenotípus egyszerű vérvizsgálattal könnyen meghatározható (megfigyelhető karakter), addig csak az AB és a 0 fenotípus jelzi a genotípust, míg a másik két esetben genetikai elemzés nélkül vagy az utódok megfigyelése nélkül nem lehet megállapítani, hogy heterozigóta vagy homozigóta egyedről van-e szó.